Neurocutaneous Disorders Phakomatoses And Hamartoneoplastic Syndromes PDF

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Blaschko's lines
Blaschko's lines, also called the lines of Blaschko, named after Alfred Blaschko, are lines of normal cell development in the skin.These lines are invisible under normal conditions. They become apparent when some diseases of the skin or mucosa manifest themselves according to these patterns. They follow a "V" shape over the back, "S" shaped whirls over the chest and sides, and wavy shapes on ...
Neurofibromatosis type 1 | Radiology Reference Article ...
Neurofibromatosis type 1 (NF1), also known as von Recklinghausen disease, is a multisystem neurocutaneous disorder, the most common phakomatosis, and a RASopathy.Additionally, it is also one of the most common inherited CNS disorders, autosomal dominant disorders, and inherited tumor syndromes.
Bannayan–Riley–Ruvalcaba syndrome
Bannayan–Riley–Ruvalcaba syndrome (BRRS) is a rare overgrowth syndrome and hamartomatous disorder with occurrence of multiple subcutaneous lipomas, macrocephaly and hemangiomas.The disease is inherited in an autosomal dominant manner. The disease belongs to a family of hamartomatous polyposis syndromes, which also includes Peutz–Jeghers syndrome, juvenile polyposis and Cowden syndrome.
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